Se ha identificado la anomalía causante de la LGMD1B. Se trata de una insuficiencia de lamina A/C, que es una proteína de la membrana del núcleo celular (cuyo gen está localizado en el cromosoma 1). Las mutaciones del gen que codifica las laminas A/C se han detectado en otras enfermedades: forma autosómica dominante de la miopatía de cinturas (LGMD1B), forma autosómica dominante de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, forma familiar de miocardiopatía dilatada con afectación del sistema de conducción, formas de lipodistrofia hereditaria y, más recientemente, forma autosómica recesiva y axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
La LGMD1B (laminopatía) es una enfermedad muscular de origen genético. Pertenece al grupo de las distrofias musculares de cinturas (Limb Girdle Muscular Dystrophy o LGMD) (ver: Distrofias musculares de cinturas) y se transmite de modo autosómico dominante. Es una enfermedad poco frecuente, descrita en familias procedentes de Holanda, Surinam y del Caribe. Desde el punto de vista genético es similar (igual anomalía genética) a la forma autosómica dominante de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (ver: Distrofia muscular autosómica dominante de Emery-Dreifuss). Se diferencia clínicamente por una afectación más proximal y por la ausencia de retracciones importantes.
La LGMD1B se manifiesta antes de los 20 años por la debilidad simétrica y proximal de los músculos de las piernas (dificultades para correr, subir escaleras, levantarse del suelo, etc). La afectación se extiende a los músculos de los brazos. En los codos y en el tendón de Aquiles pueden aparecer algunas retracciones, habitualmente débiles y tardías. La afectación cardiaca también está presente en más del 60 % de los casos.
Conocer el modo de transmisión es un elemento esencial del diagnóstico. El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, su progresión y el estudio del modo de transmisión genética. Este diagnóstico clínico debe complementarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o IRM muscular, electromiograma, biopsia muscular) destinadas a precisar la afectación de los músculos y su topografía. El análisis de sangre permite medir la concentración en sangre de algunas enzimas musculares como la CPK.
La biopsia muscular tiene escaso interés, ya que el déficit de lamina A/C es difícil de objetivar. Son sobre todo el análisis genético y el estudio de mutaciones los que permiten establecer el patrón molecular de esta enfermedad. Otras denominaciones: miopatía de cinturas, LGDM (Limb Girdle Muscular Dystrophy) 1B.