En 2001 se ha creado una red denominada Myopathies des ceintures - Limb girdle muscular dystrophies - LGMD, que está coordinada por J. A.Urtizberea (Garches, Francia). Su financiación se inscribe en la convocatoria de proyectos Réseaux de recherche sur les maladies rares (Red de Investigación sobre Enfermedades raras) realizada por la AFM y el Inserm (Instituto nacional francés de investigación médica) con el apoyo del Ministerio de Investigación de Francia.
Su objetivo es desarrollar y mejorar la estructuración de la red francesa y europea de equipos que trabajan sobre distrofias de cinturas, con la finalidad de establecer la historia natural de este numeroso conjunto de formas de miopatía y establecer correlaciones entre las anomalías moleculares y la expresión de las enfermedades (correlación fenotipo-genotipo), como paso previo para posteriores protocolos terapéuticos.
La LGMD1A es una enfermedad muscular de origen genético. Pertenece al grupo de las distrofias musculares de cinturas (Limb Girdle Muscular Dystrophy o LGMD) (ver: Distrofias musculares de cinturas) y se transmite de modo autosómico dominante. De frecuencia extremadamente baja, hasta el momento sólo se ha descrito en una numerosa familia norteamericana de origen alemán.
La LGMD1A se expresa de formas muy diferentes en cada uno de los individuos de una misma familia. Parece incluso que existe un fenómeno de anticipación (la enfermedad parece iniciarse cada vez más precozmente en generaciones sucesivas). Sus primeros signos aparecen por término medio hacia los 27 años. Consisten en una debilidad muscular de las piernas (dificultades para correr, subir escaleras, levantarse del suelo, etc.) y, en menor medida, de los brazos. Se han descrito también dificultades de elocución y voz nasal.
Conocer el modo de transmisión es un elemento esencial del diagnóstico. El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, su progresión y el estudio del modo de transmisión genética. Este diagnóstico clínico debe completarse con pruebas (análisis de sangre, escáner o IRM muscular, electromiograma, biopsia muscular) destinadas a precisar la afectación de los músculos y su topografía. El análisis de sangre permite medir la concentración en sangre de algunas enzimasn musculares como la CPK, que aumenta ligeramente con esta enfermedad. La extracción de algunas células musculares (biopsia muscular) permite confirmar el aspecto distrófico del músculo. En ocasiones, se observan vacuolas ribeteadas y una cierta desorganización de los sarcómeros en las fibras musculares.
En la LGMD1A la afectación muscular progresa muy lentamente y sólo de forma excepcional se hace Otras denominaciones: miopatía de cinturas, LGDM (Limb Girdle Muscular Dystrophy) 1A.