La identificación del gen de la DM2 (distrofia miotónica de tipo 2) ha permitido mostrar que algunas formas de PROMM estaban ligadas al cromosoma 3 y otras no.
La PROMM es una enfermedad esencialmente del músculo, de origen genético. Se trata de una enfermedad heterogénea. En la actualidad se considera que la mayor parte de los casos corresponden a la distrofia miotónica de tipo 2 (ver: Distrofia miotónica de tipo 2).
La PROMM se manifiesta de forma muy variable. Algunas formas aparecen muy tardíamente, después de los 50 años, y se expresan por una miotonía (sensación de rigidez originada por una dificultad de los músculos para relajarse tras un movimiento), acompañada, en ocasiones, por dolores muy agudos. Más tarde, aparece una debilidad de los músculos en su punto de inserción (miopatía proximal). Algunas formas no presentan más signos que estos signos musculares. Otras se acercan más a un cuadro de distrofia miotónica, que comporta la afectación de otros órganos, como una afectación muscular distal.
En la PROMM la evolución es bastante favorable y no suele agravarse.
La fatigabilidad muscular proximal, la miotonía y las mialgias rebeldes son indicativas del diagnóstico. El examen debe completarse con exámenes electrofisiológicos. El electromiograma (EMG) revelará la miotonía.
Los exámenes genéticos, realizados con una simple muestra de sangre, permitirán excluir la anomalía genética responsable de la distrofia miotónica de tipo 1. Algunos laboratorios empiezan a poder determinar la anomalía responsable en el cromosoma 3, pero todavía no se ha encontrado en todas las familias.
Se recomienda un seguimiento clínico regular con balance muscular. La fisioterapia regular y constante es valorada favorablemente por los pacientes La miotonía, los dolores y los cambios de humor mejoran con tratamientos médicos eficaces.
La PROMM es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se localizó una forma de PROMM en el cromosoma 3 (en 3q). La identificación del gen de la DM2 (distrofia miotónica de tipo 2), en el año 2001, permite pensar que esta forma de PROMM era idéntica a la DM2.