Las Ataxias, en lenguaje común forman un grupo de enfermedades del sistema nervioso que son degenerativas, la mayor parte de ellas son hereditarias y que afectan al movimiento, al equilibrio y a la coordinación.
Las personas que tienen enfermedades degenerativas del sistema nervioso, sufren varios “cortocircuito” porque algunas células nerviosas mueren o no se comunican.
Ej.: el sistema nervioso se puede comparar con un circuito eléctrico, con centro en el cerebro, y que manda mensajes a centros alejados o cercanos por medio de los nervios, los cuáles están formados por las células nerviosas.
Los mensajes deben ser transmitidos para que cl cuerpo pueda funcionar y controlar las funciones cotidianas. Los mensajes tienen que circular para que lleguen a su destino, porque si tina neurona entorpece el mensaje que trasmite el cerebro, éste no lo puede trasmitir correctamente llegando el mensaje distorsionado a su destino.
La gente que tiene enfermedades degenerativas del sistema nervioso padecen problemas en la trasmisión de mensajes porque algunas células nerviosas mueren o no se comunican bien.
"Ataxia" simplemente significa inestabilidad y torpeza suele relacionarse con problema en la comunicación de neuronas dcl cerebelo (órgano que se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza, suele estar detrás del cerebro, más o menos en la nuca y que se encarga de reservar el equilibrio y los movimientos finos, o de los nervios que lo conectan con otras partes del sistema nervioso). EI cerebelo es un “sistema inhibidor", es decir, que sirve de filtro a la energía que el cerebro envía a los músculos: hace los movimientos más armoniosos, finos y coordinados. También regula el equilibrio, la plasticidad y el ritmo cardíaco. Por lo tanto, "Ataxia" no es el nombre de una enfermedad1 es una forma de describir un problema neurológico.
La Ataxia (inestabilidad, torpeza) se presenta en la primera infancia y se va agravando paulatinamente, siendo probable, que la persona afectada tenga una Ataxia por una anomalía genética, a pesar de no haber ningún familiar afectado.
La Ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico: si usted tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultad con el habla, el médico puede decir que usted tiene un brazo atáxico o andares de atáxicos o forma de hablar de atáxico.
El diagnóstico de una Ataxia está basado en una historia médica de la persona: la historia médica la componen, los siguientes pasos médicos:
Historia familiar.
Una evaluación neurológica completa del paciente.
Una muestra de sangre para su correspondiente análisis genético.
El análisis prenatal (aquellos casos de antecedentes familiares).
Entre otras.
Actualmente no es probable diagnosticar una Ataxia Hereditaria antes de aparecer los síntomas. Existen unos 400 tipos de Ataxias Hereditarias, una de las Ataxias Hereditarias de aparición temprana y de mayor incidencia es la Ataxia de Friedreich, que normalmente empieza en la niñez o en la adolescencia. Las Ataxias de aparición tardía suele manifestarse a los veinte o treinta años de edad, las más frecuentes son la Ataxia de Marie o la Atrofia OIivo-Pontocerebelar.
Mientras, se pensaba que muchas Ataxias Hereditarias tenían un ataque temprano en el espacio de Vida, ahora parece que hay una evidencia buena de que existen formas de Ataxias hereditarias que tienen el ataque entre 50-65 años. Estas pueden hereda[se en una forma dominante o en un modelo recesivo, dependiendo de la historia familiar.
El equilibrio y la coordinación son los síntomas primeros. Por lo que simplemente pueden aparecer como torpeza de movimiento, no puede diagnosticarse como Ataxia Hereditaria hasta que los síntomas se hayan manifestado de forma más pronunciada, a menudo suele transcurrir un período de años. La coordinación afecta a brazos y piernas. El caminar se hace difícil y está caracterizado por caminar con pies separados (puestos más lejos) para compensar un equilibrio pobre. La falta de coordinación de los brazos y las manos afecta a la habilidad de la persona de realizar tareas que requieren fino control motor como la acción dc escribir y dc comer. En muchos casos, la Ataxia puede afectar al habla y al tragar. Otros síntomas son desgaste en el músculo, sordera, escoliosis, deformaciones en pies, enfermedades cardíacas, problemas respiratorias, diabetes, atrofia óptica, deficiencias inmunológicas, etc.
De momento no hay cura conocida o tratamiento que cure o detenga el curso de la enfermedad, sin embargo, las investigaciones nacionales e internacional que se están llevando a cabo ha localizado varios genes (no todos) responsables de algunas formas de Ataxias Hereditarias Pero existen medidas de apoyo terapéutico y algunos fármacos que pueden ser beneficioso tales como: la práctica constante de rehabilitación motora para mejorar, y retardar los trastornos postulares, además de estimular la capacidad de desplazamientos y controlar "voluntariamente" casi toda o toda la actividad motora para conseguir una mayor eficacia.
La colaboración constante con el traumatólogo. con el médico rehabilitador y con el ortopeda es de gran utilidad: por otro lado, existen algunos fármacos que han mostrado una cierta eficacia, no sobre la evolución de la enfermedad, pero sí sobre algunos síntomas, como el "Propanolol" sobre el temblor, o el Gammavinil "Grava": el THH estuvo de actualidad hace algunos años, y también se han empleado con cierta eficacia en los movimientos involuntarios, la "Carbamacepma'7 o la "Amantadina". Actualmente, existen otros fármacos como es la Idebenona, que está teniendo resultado positivos en la paliación de la enfermedad y en las lesiones cardiacas que producen en los afectados de Ataxias de Friedreich.
La Ataxia Hereditaria es una enfermedad genética: los genes responsables de las Ataxias Hereditarias sc localizan en las células nerviosas que constituye el sistema nerviosas del cuerpo. Los numerosos genes deben funcionar correctamente para permitir al sistema nervioso de desarrollarse correctamente, funcionar adecuadamente para que la persona tenga buena coordinación y equilibrio, y permanecer activo a lo largo de la vida de la persona.
Hay muchas formas de causas genética de Ataxias. Han sido descritas más de 300 enfermedades genéticas diferentes o síndrome que incluyan la Ataxia como síntoma. Algunas formas de Ataxia pueden distinguirse por la manera de trasmitirse en la familia (modelo de herencia genética).
La palabra autosórnico significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los cromosomas que no son los cromosoma del sexo). Las enfermedades como la Ataxia que guardan relación con autosoma afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras.
En general, las Ataxias se transmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. Aunque, existen algunas excepciones, éstas formas de herencia cubren la mayoría dc las Ataxias Hereditarias.
A) Modelo de Herencia Autosómica dominante:
Una Ataxia Hereditaria dominante es una Ataxia Hereditaria que se trasmite de generación en generación a través de los genes defectuosos. Dominante significa que el gen con la mutación 'domina" sobre la copia normal dcl gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). La Ataxia dominante se trasmite como una enfermedad hereditaria dominante: cada niño/a nacido de una padre con Ataxia dominante tiene un 50% de oportunidades de padecer Ataxia. Se trasmite de padre a 14jos sin distinción de sexo. Los síntomas normalmente aparecen alrededor de los 20 a 40 años. Si un hombre por causalidad tiene una ataxia dominante, cada uno de los hijos/as hereda un 50% dc oportunidades de tener Ataxia en vías de desarrollo.
Ej:“Cómo se trasmite un desorden autosómico dominante":
Padre afectado de Ataxia, se identifica "Aa" y madre sana "aa". El gen causante de la Ataxia está etiquetado con la letra "A" mayúscula y la versión norma' del gen con "a" minúscula. La persona paciente de Ataxia tiene una copia "A9' (heredada de un padre afectado) y una copia "a" (heredada de un padre infectado). Cuando un hombre produce las células de esperma pone en cada célula “A” o “a” (pero nunca ambas): cuando la mujer produce las células del óvulo, pone en cada célula un gen "a" o el otro "a" (pero nunca los dos).
En definitiva, con un solo gen defectuoso ya se puede padecer Ataxia. La posibilidad dc trasmitir la enfermedad es de un 50%.
A.1) Características del modelo autosómico dominante:
A-Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras.
B-Una sola copia defectuosa del gen dc la enfermedad es suficiente para causar el desorden
C-En general, todos los portadores de un gen defectuoso desarrollarán en el futuro los síntomas. Con una sola copia defectuosa es suficiente para ser afectado.
D-Cualquiera que no lleve un gen causante de la Ataxia no podrá trasmitiría a sus hijos, aunque uno de sus padres si la haya padecido.
E-Cualquiera que lleva un gen defectuoso puede trasmitir el desorden a. su descendencia. Para cada hijo/a de la persona con un gen dominante mutado, la probabilidad teórica de recepción de ese gen defectuoso que causa la Ataxia es del 50%.
B) Modelo de Herencia Autosómica recesiva
El modelo hereditario autosómico recesivo tiene algunas similitudes y algunas diferencias cuando se le compara con el modelo autosómico recesiva dominante. Autosómico quiere decir que es igualmente probable que las enfermedades recesivas ocurran en varones y en hembras porque los genes responsables se localizan en un par del autosoma. Difieren de las Ataxias dominantes, en que se ha dc tener dos copias del gen defectuoso para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas sólo desarrollan síntomas de la enfermedad cuando ninguna de las dos copias de un gen recesivo trabaje correctamente. Las formas recesivas más corrientes de Ataxia son la de Friedreich y la Ataxia Telangiectasia.
Ej: “Cómo se transmiten los genes recesivos”.
En este caso, llamaremos al gen normal "F" y “f” al gen alterado. El hombre y la mujer ambos son absolutamente normales en todos los sentidos, y ambos son portadores de "F" (normal) y de “f” (defectuoso). Cuando el esperma fertiliza al óvulo para formar el feto, hay cuatro combinaciones posibles: “FF”, “Ff”, “fF”, y “ff”. Los hijos que reciban "FF", "Ff" o "Ff' serán nonnales, no obstante los hijos con “Ff” y con "fF" serán portadores y, aunque no serán afectados por la enfermedad, podrán transmitir a su descendencia el gen defectuoso que portan. El hijo "FF" ni padecerá Ataxia ni podrá trasmitiría, porque sus dos genes son normales. EI hijo que reciba "ff" tienen dos copias del gen defectuoso y desarrollará el desorden de la Ataxia. En definitiva, las probabilidades teóricas de que cada 'mo de los hijos tengan el gen defectuoso es de un 25%.
B.1) Características del modelo autosómico recesivo:
A- Afectan con igual número de probabilidades a varones y hembras.
B- Para aparecer los síntomas de la Ataxia deben estar presentes des copias del gen defectuoso causante de la Ataxia.
C- Los portadores de un solo gen de la enfermedad son individuos generalmente normales y sanos, pero pueden transmitir a sus hijos el gen mutado causante de la Ataxia. Y podrían incluso tener un hijo afectado si existiese una combinación con otro gen defectuoso del otro padre.
D- Ambos padres deben ser portadores dcl gen de la enfermedad para tener un hijo afectado, la probabilidad de que uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la enfermedad es de un 25%.
E- Normalmente, en los casos de Ataxias recesivas los síntomas comienzan en la niñez o en la adolescencia en lugar de en la madurez, aunque por razones que aún no están bien esclarecidas, los síntomas no están necesariamente presente en el nacimiento o en la infancia.
F- Para tener dos copias de un gen defectuoso, un hijo debe recibir una copia dcl gen dc la enfermedad de cada padre. La mayoría de las veces, ningún padre sabe que él/ella tienen un gen defectuoso hasta que aparece un hijo con un desorden recesivo. Incluso entonces, la naturaleza genética dcl desorden no puede apreciarse, y los síntomas del niño pueden apreciarse, y los síntomas del niño pueden atribuirse a otras causas. A menudo, la causa genética no es sospechada hasta que aparece un segundo hijo que tiene el mismo desorden.
A) Ataxia de Friedreich: es un tipo recesivo neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebro. EI trastorno del sistema nervioso central afecta a la coordinación de los músculos de los miembros. En la actualidad, no existe tratamiento que detenga la progresión pero sí existen tratamientos terapéuticos que alivien los síntomas. Hoy en día, están saliendo fármacos que alivian los síntomas. Este tipo de Ataxia es el más frecuente y comienza en la infancia o en la edad adulta por lo general.
B) Ataxia de Marie: Es un tipo dominante neuromuscular hereditario. Se caracteriza por un ataque neurológicotardío y perturbaciones en la coordinación. Inicialmente los afectados pueden caminar con inseguridad, caerse muy a menudo y tener perturbaciones en el habla. La edad de manifestación es en edad adulta sobre los 30 o 40 años de dad.
C) Ataxia Telangiectasia: Es un tipo recesivo neuromuscular hereditario. Es un tipo de Ataxia que comienza en lainfancia, implica pérdida dc coordinación en los miembros (cabeza y ojos), con una respuesta por debajo de lo normal a la inmunidad en las infecciones. La Ataxia Telangiectasia puede ser diagnosticada como Ataxia de Friedreich hasta la aparición en la piel de dilatación en los vasos sanguíneos (telangiectasias).
D) Ataxias Olivo-Pontocerebelosas: Existen cinco tipos de este tipo de Ataxias y constituyen un grupo de formas hereditarias de Ataxias caracterizada por una degeneración neurológica progresiva que afecta al área Olivo-Pontocerebelar del cerebro. Son formas de Ataxias que se manifiestan en la mayoría de los casos en la edad adulta.
Hoy en día, existen unos 400 tipos de Ataxias Hereditarias diagnosticados, en nuestra entidad tenemos afectados de diversos tipos de Ataxias tales como Ataxia de Friedreich, Ataxia Telangicetasia, Ataxia de Charcot-Marie-Tooth, Ataxia Espino-Cerebelosa, Ataxia Olivo-Pontocerebelosa, Ataxia Paraparesia Espásticas Familiar, pero esta lista se irá ampliando según se vallan incorporando nuevos socios con otros tipos de Ataxias diferentes.