ASEM-CLM inaugura su sede provincial de Ciudad Real en Corral de Calatrava
Fuente: www.oretania.es
La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla –La Mancha (ASEM-CLM) inauguro nueva sede en el municipio de Corral de Calatrava, dentro de su política de expansión para poder dar servicio a todos los afectados por este tipo de patologías y a sus familias.
El acto de inauguración tuvo lugar el sábado 31 de marzo a las 13:00 horas; en la sede ubicada en la calle Deán de Alba, 8.
Al evento asistieron, Luis Alberto Marín, Coordinador Provincial de Ciudad Real de Sanidad y Asuntos Sociales, Miguel Morales, Coordinador Provincial de Ciudad Real de Educación, David Marín, Alcalde del Ayuntamiento de Corral de Calatrava, también otros representantes políticos de pueblos de la provincia, de Puertollano, Porzuna y Malangón.
Fue una inauguración, donde también asistieron algunas de la personas afectadas y sus familias, ya que lo que pretende esta delegación provincial es poner a disposición de la sociedad servicios tan básicos e importantes como la información, el apoyo en el momento de la detección de una enfermedad neuromuscular, y, en general, trabajará por difundir el conocimiento y la sensibilización hacia estas patologías, que en la actualidad no tienen cura.
También la entidad mantuvo diferentes reuniones con Sanidad y Educación, de la provincia, y fueron unas reuniones bastantes positivas, donde se pudo llegar al acuerdo por ambas partes, de la importancia del trabajo conjunto, ya que ASEM-CLM, conoce de primera mano las necesidades de los afectados y sus familias.
Concierto solidario de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar - AEPEF -
AEPEF organizó el día 29 de febrero un concierto solidario con objeto de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El acto tuvo lugar en la sala Manuel de Falla, del Palacio Longoria, sede de la sociedad General de Autores y Editores SGAE, ubicado en la calle Fernando VI de Madrid. El aforo se completó muy pronto, por lo que no se pudo atenderse todas las peticiones de asistencia.
Se distribuyó el acto en un sainete interpretado por Magdalena Corvillo y Trinidad Riego, que proporcionaron un cuarto de hora de continua carcajada. A continuación Graciela Giordano, acompañada al piano por Marcelo Raigal interpretaron canciones argentinas con su característico arte y buen gusto. Cerraron el acto Mª José Burguillos y, Hugo Enrique Cagnolo cantantes de amplia trayectoria lírica interpretando canciones clásicas que deleitaron a los asistentes.
los aprovecharon asistentes para realizar un acto de solidaridad “Uniendo las manos alrededor del mundo por las personascon enfermedades poco frecuentes” con la intención de transmitir unión, adhesión y solidaridad hacia las personas con
este tipo de enfermedades.
Éxito de Asistencia en el V Congreso Nacional de Miastenia Gravis y Congénita de AMES
ÉXITO DE ASISTENCIA Y CALIDAD EN LAS PONENCIAS PRESENTADAS EN EL V CONGRESO NACIONAL DE MIASTENIA GRAVIS Y CONGENITA DE AMES.
- Más de 150 personas, entre ellos los ponentes. Dr. D. Antonio Guerrero Sola. Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Dra. Dña. Noelia Escamilla Fernández. Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Puerta de Hierro de la Comunidad de Madrid. Dr. D. Roberto Domínguez Fernández. Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.E
- Entregado el reconocimiento de AMES año 2011 al Muy Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia.
El pasado 3 de Marzo, tuvo lugar la celebración del V Congreso Nacional de Miastenia Gravis y Congénita en la Comunidad de Madrid. Unas 150 personas entre afectados, familiares y profesionales se han reunido en el Hotel Foxá, para tratar los avances científicos de la patología, los posibles efectos secundarios de los tratamientos con los que actualmente contamos y todo lo referente a aspectos nutricionales y endocrinos que derivan de esta patología.
Los profesionales con los que tuvimos el honor de contar, respondieron a las preguntas de los afectados y familiares resolviendo todo tipo de dudas que allí se plantearon.
Entre los asistentes se encontraba el Dr. Don Federico González Aragoneses, Cirujano torácico del Hospital Universitario Gregorio Marañón y Presidente de la Sociedad Española de Cirugía Torácica (SECT), que ha colaborado en varias ocasiones con la asociación, quién estuvo invitado a la mesa de debate y respondió de forma generosa a las preguntas que allí le formularon familiares y pacientes de Miastenia.
Ese mismo día tuvo lugar una cena de Gala en el mismo hotel, en la cual, se hizo entrega de un reconocimiento por parte de AMES al Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Valencia, por brindarnos su apoyo y respaldo con una colaboración estrecha con nuestra asociación.
Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Fuente: www.elinformador.com
El 29 de febrero fue designado día oficial de las enfermedades raras, todo un movimiento internacional que apoya a millones de pacientes y a sus familiares, con el objetivo de sensibilizar y dar a conocer a la sociedad en general sobre este tipo de patologías y sus requerimientos, reafirmar sus derechos y dar soluciones adecuadas que contribuyan con una mejor calidad de vida.
ace cinco años, nace en Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero, como el día oficial de un movimiento internacional en pro de las “Enfermedades Raras” y todas sus implicaciones. Actualmente, se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema: “Unidos, la diferencia nos hace fuertes”, buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos, reseña nota de prensa.
Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta a 1 en 2.000 personas, mientras que en EE.UU se considera la proporción de 1 en 1.500 personas. Estas estadísticas demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente 60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América, mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones. Dentro de estas enfermedades se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías.
Las Enfermedades Raras son graves, crónicas y degenerativas.
Unos 10.000 aragoneses sufren dolencia raras, en su mayoría neuromusculares
Los expertos destacan el avance en el diagnóstico genético de los pacientes con distrofia muscular
Fuente: www.rdipress.com
Las distrofias musculares son enfermedades crónicas, en su mayoría de causa genética, cuyos síntomas se deben a la degeneración de los músculos. Los pacientes que la padecen suelen tener dificultades para andar y realizar las actividades más habituales, síntomas que tienden a acentuarse con la edad. En algunos casos los pacientes mueren en la niñez o en la juventud.
La prevalencia de las distrofias musculares en su conjunto es cercana a uno de cada 2.000 nacimientos. Entre ellas, la más frecuente es la distrofia muscular tipo Duchenne, que se da en uno de cada 3.500 varones nacidos, mientras que entre la población adulta, la más habitual es la distrofia miotónica. Otras distrofias musculares como la de Emery-Dreifuss o las distrofias de cinturas presentan una incidencia bastante menor, siendo inferior a uno de cada 100.000 recién nacidos.
Con el objetivo de revisar los conocimientos sobre los diferentes tipos de distrofias musculares, la Sociedad Españolade Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) organiza el curso Genética de las distrofias musculares, dirigido a especialistas en formación de laboratorio y de Servicios clínicos. El Dr. Jesús Molano, coordinador del curso, y miembro de la Comisión de Genética Molecular de la SEQC y de la Unidadde Genética Molecular del Instituto de Genética Médica y Molecular, afirma que “mediante este tipo de cursos y seminarios, así como gracias a la inclusión en monografías de capítulos sobre este tema editadas por la Sociedad, la SEQC ha contribuido en los últimos años a la difusión del conocimiento de la genética molecular de las distrofias musculares”.
Precisamente en este curso se exponen los conocimientos sobre las distrofias más frecuentes como la de Duchenne, la de cinturas, la de Emery-Dreifuss y las congénitas. También se analizan la miotonía congénita, enfermedad que afecta principalmente a los músculos y que cursa con distrofia muscular leve en algunos casos. Estas enfermedades de causa genética son de herencia mendeliana, es decir, que todas ellas son causadas por la mutación de un único gen, distinto para cada tipo de distrofia.
Denuncian que la Junta infravaloró la dependencia de su hijo para no darle ayudas
Fuente: www.elmundo.es
La falta de liquidez de la Junta de Andalucía se está convirtiendo en un obstáculo para aquellas familias que tienen entre sus miembros a alguna persona dependiente y que necesita que se le reconozca en el grado que la padece para así poder desarrollar su día a día con total normalidad.
Manuel es un niño cordobés de ocho años que padece distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad hereditaria que le detectaron con tres años y medio que produce destrucción de los músculos y que se da en más de un 90% de los casos en varones. Se le cansan las piernas, le fallan y termina en el suelo. Esta torpeza también se refleja en sus manos. De momento camina por sí mismo, no sin dificultad, pero sus padres son conscientes de que en un futuro terminará postrado en una silla de ruedas.
La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares organiza su I Rastrillo Benéfico para mantener sus servicios
Fuente: europapress
La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Aragón) ha organizado del 17 al 19 de febrero su I Rastrillo Benéfico en el Centro Cívico Río Ebro, Edificio José Martí, para conseguir fondos y para mantener sus servicios, como el de fisioterapia y el de 'Vida Autónoma Vida Independiente' (VAVI), entre otros.
El rastrillo tendrá lugar de 10.00 a 20.00 horas y en él se van a ofrecer artículos donados por diferentes empresas y particulares, como juguetes, ropa, menaje, bisutería, complementos, libros y decoración, así como artículos de segunda mano en perfecto estado.
Además, el sábado, 25 de febrero, tendrá lugar un concierto benéfico a cargo de la 'Camerata San Nicolás', cuyos beneficios irán destinados también a ASEM Aragón, a las 18.30 horas, en el Centro de Exposiciones y Congresos Ibercaja Patio de la Infanta. Las entradas están ya a la venta en cajeros Ibercaja por diez euros y se pueden hacer donativos a la cuenta 2085-0180-31-0330155572.
Leer noticia completaEl documental "Alma" finalista en los Goya
El documental “Alma”, finalista en la categoría de mejor cortometraje documental, cuenta la la lucha que Mikel mantiene contra la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una enfermedad degenerativa y terminal. Pero también nos habla de cómo disfrutar de las pequeñas cosas y de cómo aprovechar cada minuto con toda intensidad.
"Una historia optimista que pone en primer plano lo que realmente importa de la vida. El Alma no enferma, se transforma… Mikel, un joven de 34 años que padece ELA, con su mujer Rosana y su hija Anne, nos enseña a disfrutar de las pequeñas cosas. Se enfrentan a la ELA con entereza y valor. Junto con los profesionales de los cuidados paliativos, consiguen encauzar la difícil situación en que se encuentran, pero lo más importante radica en el ALMA… ¿Hay que estar enfermo para darse cuenta?"
El próximo domingo 19 de febrero, se celebra la XXVI Edición de los Premios Goyas, donde esta obra de Jose Javier Prieto, está nominada a mejor cortometraje documental, después de haber sido premiada en diferentes festivales y concursos.
El CIBERER coordinará un proyecto sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Fuente: ciberer
El Instituto de Salud Carlos III financiará un proyecto de investigación coordinado por el CIBERER en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) titulado "Investigación traslacional, medicina experimental y terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" (TREAT-CMT). Este proyecto de carácter multidisciplinar tiene como objetivo determinar la historia natural de las distintas variantes genéticas de la enfermedad, descubrir nuevos genes y conseguir terapias efectivas para esta patología.
Exigen un enfermero para un niño con una enfermedad neuromuscular
Fuente:www.diariocordoba.com
Precisa ventilación mecánica por tráquea y alimentación por gastrostomía. En las diferentes redes sociales ya lo llaman "el niño guerrero".
Cuando la acción administrativa no avanza, las personas suelen echar mano del apoyo social para reivindicar una solución a su problema. Esto es lo que ayer hizo toda la familia de Aarón Torralbo Sánchez, un niño de cuatro años de edad, de Villa del Río, que padece una enfermedad neuromuscular sin afiliar, para el que sus padres, Susana y Miguel Angel, llevan meses reivindicando la necesidad de un enfermero que lo acompañe durante la jornada escolar en su centro educativo.
El doctor Eduardo Tizzano es premiado por el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona
Fuente: ciberer
El Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB) ha concedido uno de sus Premios a la Excelencia Profesional correspondiente al año 2011 al doctor Eduardo Tizzano, jefe de grupo de la U705 CIBERER e investigador del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Con estos galardones, el COMB reconoce la labor destacada de médicos en los terrenos de la asistencia, la educación médica, la investigación o el campo de la bioética.
Los padres de un alumno de San Luis reclaman un monitor para su hijo
Fuente: www.diariodecadiz.es
Un niño de 10 años de edad, Sergio G.R., alumno del colegio concertado San Luis Gonzaga, depende de otro niño de la misma edad, primo suyo que cursa sus estudios en la misma clase, para poder entrar en clase o acudir al servicio en el horario escolar, al no disponer el centro educativo de un monitor para alumnos con necesidades especiales. El pequeño Sergio padece una de las llamadas enfermedades raras, la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa que le impide llevar una vida normal y le obliga a ir en silla de ruedas.
Aunque el niño está matriculado en San Luis desde los tres años, los problemas a causa de su enfermedad han ido agravándose en los últimos años. Ya a principios de este curso los padres del niño se quejaron al ubicar el centro la clase del niño, que está en 5º de Primaria, en una segunda planta, aunque finalmente accedieron a que permaneciera allí al asegurarles el colegio que alguna persona se haría responsable de trasladar al niño en el ascensor en caso de incendio o de algún otro problema de gravedad, ya que no tiene autonomía suficiente para moverse por sí mismo.
Maternidad adaptada
Fuente: www.editorial-club-universitario.es
Estrella Gil nos presenta en este libro el diario de una maternidad especial. A los anhelos, temores y esperanzas que siente cuaquier madre se añade el hándicap de su discapacidad –parálisis cerebral– con la que convive desde su nacimiento. Por primera vez en su vida no solo ella depende de la ayuda de los demás, sino que hay una personita que depende de ella. Con un lenguaje cercano, a veces apasionado y muy natural, nos introduce en una experiencia materna que se complica inevitablemente cuando se tienen dificultades motoras. Es necesaria una gran dosis de imaginación y superación para salvar los obstáculos adicionales que por ello se van presentando a lo largo del embarazo y en los primeros meses de vida del bebé.
«Convierte en personas la palabra discapacidad»
Aunque en España hay más de cuatro millones de personas con discapacidad, en la sociedad en general es mucho el desconocimiento en este ámbito y sobre cómo se vive con una. Mariano Fresnillo, periodista y escritor ciego, presentó ayer en Jaén su libro 'Lágrimas por ti. Vivir la discapacidad en familia' con el que ha ido consiguiendo que «la palabra discapacidad vayan siendo personas», tal y como apuntaron algunos de los asistentes al acto. La obra trata de acercar a la ciudadanía cómo se afronta y se convive con una discapacidad. Fresnillo da el enfoque tanto desde el punto de vista de quien la vive como desde el entorno familiar, un pilar fundamental para las personas con discapacidad que a menudo no recibe el reconocimiento que merece. En 'Lágrimas por ti' el autor realiza una labor divulgativa por un lado y emotiva por otro. Divulgativa porque los primeros capítulos de su obra los dedica a elementos más 'técnicos'. Es decir, se centra en definiciones, cuestiones jurídicas, médicas, psicológicas, asistenciales o en asuntos como cuáles son los primeros pasos que hay que dar cuando se detecta una discapacidad o sobreviene. Una buena guía imprescindible para entender de qué se está hablando. Leer noticia completa
Versos improvisados para el libro de la lucha por la vida
Fuente: www.granadahoy.com
La vida no es fácil, pero cuando se ve la que llevan otros uno se da cuenta de que la mayoría de las veces la hacemos más difícil por asuntos nimios. Manuel Fernández tiene 30 años y lleva los últimos 13 (desde 1998) ingresado en una cama del Hospital de San Rafael y conectado a un respirador. Antes, tampoco pudo disfrutar de su infancia ya que a los diez años le diagnosticaron una distrofia muscular progresiva y con 12 ya comenzó su relación con el centro, primero en el colegio de Educación Especial y después directamente en el hospital desde que tiene 17 años. Pese a su historial vital no se queja y es un ejemplo de ganas de vivir y de aprovechar al máximo los segundos de cada día. Incluso lanza un mensaje de optimismo: "Le deseo a la gente que esté como yo, en estas circunstancias, que luchen día a día. Que vivan la vida con muchas ganas y con mucha fuerza interior".Y él, dentro de su fuerza vital, aprovecha, como bien reclama, cada minuto. De hecho, y aunque parezca mentira, se encuentra inmerso en escribir su segundo libro de poesía. Su enfermedad le impide ya moverse -salvo el dedo pequeño de una mano- pero conserva el habla, así que compone mentalmente sus versos y los dicta al personal del hospital, principalmente a las enfermeras, cuando le llega "la inspiración".
Sexta Edicición del Festival Internacional EscenaMobile
El Festival Internacional EscenaMobile de Sevilla sobre Arte y Discapacidad entra en su VI edición. En esta ocasión, la programación escénica tendrá lugar los días 25 y 26 de Febrero de 2012 en el Teatro Lope de Vega de Sevilla, mientras que la programación artística paralela se alargará durante el mes de marzo en distintos espacios de la ciudad.
En los tiempos que corren es necesario valorar la permanencia de un evento cultural de esta índole, cuando vemos a nuestro alrededor las enormes dificultades que muchas iniciativas tienen para sobrevivir. El Festival quiere mantenerse fiel a su filosofía de mostrar que los artistas con discapacidad tienen mucho que aportar en el mundo del arte, y que sin duda esta aportación supone un enriquecimiento.
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La situación del Centro de Investigación Príncipe Felipe y la credibilidad internacional de España
Fuente: elpais.com
Nos aprestamos a finiquitar este año 2011 en medio de ajustes y vigilando la prima de riesgo, como quien vigila el nivel de un río en medio de una crecida. Nada invita a pensar que vaya a escampar y 2012 se presenta plagado de incertidumbres. En medio de la tempestad financiera, España, como antes Grecia, Portugal o Irlanda y ahora también Italia, están en el punto de mira de especuladores sin escrúpulos, que apostando por nuestra de debilidad, ganan dinero, mucho dinero, agravando nuestra propia debilidad, realimentando el ciclo mientras ojean nuevas presas. Conviene recordar que remedando la primera ley de la termodinámica "el dinero ni se crea ni se destruye, sólo cambia de manos". Nadie va a negar que nos hemos ganado a pulso haber llegado hasta aquí y que la deuda del país, es la que es, unos 700.000 millones de euros, pero otros países, como Francia, Reino Unido o la propia Alemania tienen deudas bastante mayores que la nuestra. Para explicar porque somos nosotros hoy la presa, nos dicen que ellos tienen algo de lo que nosotros carecemos: credibilidad.
Viene esto a cuento de la situación que esta viviendo uno de los centros punteros en investigación biomédica de la Comunidad Valenciana, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), inmerso en un ERE que disminuirá su plantilla un 50%. La justificación de este ERE es la insostenibilidad de su mantenimiento por parte de la Comunidad Autónoma Valenciana que ha pasado su presupuesto de 9.7 millones de euros en 2009 a 4.4 millones para 2012. Leer noticia completaEl Gobierno asegurará el 2% de discapacitados en las empresas
Fuente: solidaridadigital.com
El secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno Bonilla, ha asegurado que el Gobierno pondrá en marcha "las medidas que sean necesarias" para el cumplimiento de la incorporación laboral de al menos un 2% de discapacitados en las empresas con más de 50 trabajadores.
Durante su primera visita como secretario de Estado al Centro de Esclerosis Múltiple Alicia Koploitz, Moreno defendió el cumplimiento de la Ley de Integración Social de los Minusválidos (Lismi) ya que "hemos observado con cierta tristeza que quizá no se están cumpliendo los objetivos".Por ello, señaló que en poco tiempo se tomarán medidas "primero de concienciación, de acuerdo con el tejido empresarial" y "las que hagan falta desde el punto de vista legislativo".
El CERMI pide a Google que dedique su “doodle” del 3 de diciembre a las personas con discapacidad
Fuente: Cermi
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) ha pedido a Google que dedique un “doodle” especial a las personas con discapacidad los días 3 de diciembre de cada año, coincidiendo con la jornada internacional de las personas con discapacidad.
El famoso buscador Google viene adaptando su logo habitual, mundialmente conocido, determinados días al año introduciendo motivos de diseño especiales para celebrar o llamar la atención de los visitantes de la página sobre personas, acontecimientos o grandes asuntos.
Con esta medida, desde el principal motor de búsqueda de Internet se favorecería la toma de conciencia de la sociedad al proyectar y amplificar la imagen de las personas con discapacidad, y la necesidad de garantizar sus derechos y su inclusión en la comunidad.
El CERMI anima a Google a adoptar esta decisión, apelando a la responsabilidad social que tiene contraída con el universo de internautas del que forman parte las personas con discapacidad en igualdad con el resto.
"3.8 millones de personas con discapacidad, más de 5000 asociaciones luchando por sus derechos"
